Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2253-2269, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413998
2.
Grey matter heterotopia subtypes show specific morpho-electric signatures and network dynamics.
Brain
; 147(3): 996-1010, 2024 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37724593
3.
Pathogenic MTOR somatic variant causing focal cortical dysplasia drives hyperexcitability via overactivation of neuronal GluN2C N-methyl-D-aspartate receptors.
Epilepsia
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38717560
4.
Early suppression of excitability in subcortical band heterotopia modifies epileptogenesis in rats.
Neurobiol Dis
; 177: 106002, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36649744
5.
Disruption of NEUROD2 causes a neurodevelopmental syndrome with autistic features via cell-autonomous defects in forebrain glutamatergic neurons.
Mol Psychiatry
; 26(11): 6125-6148, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34188164
6.
Somatic double-hit in MTOR and RPS6 in hemimegalencephaly with intractable epilepsy.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3755-3765, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31411685
7.
Direct and Collateral Alterations of Functional Cortical Circuits in a Rat Model of Subcortical Band Heterotopia.
Cereb Cortex
; 29(10): 4253-4262, 2019 09 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30534979
8.
Spontaneous epileptiform activity in a rat model of bilateral subcortical band heterotopia.
Epilepsia
; 60(2): 337-348, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30597542
9.
Correct Laminar Positioning in the Neocortex Influences Proper Dendritic and Synaptic Development.
Cereb Cortex
; 28(8): 2976-2990, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29788228
10.
Correction: Disruption of NEUROD2 causes a neurodevelopmental syndrome with autistic features via cell-autonomous defects in forebrain glutamatergic neurons.
Mol Psychiatry
; 26(12): 7852, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34282265
11.
TBC1D24 regulates neuronal migration and maturation through modulation of the ARF6-dependent pathway.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(6): 2337-42, 2014 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24469796
12.
Normotopic cortex is the major contributor to epilepsy in experimental double cortex.
Ann Neurol
; 76(3): 428-42, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25074818
13.
A glial origin for periventricular nodular heterotopia caused by impaired expression of Filamin-A.
Hum Mol Genet
; 21(5): 1004-17, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22076441
14.
Tubacin prevents neuronal migration defects and epileptic activity caused by rat Srpx2 silencing in utero.
Brain
; 136(Pt 8): 2457-73, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23831613
15.
Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene.
Brain
; 136(Pt 11): 3378-94, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24056535
16.
An epilepsy-related ARX polyalanine expansion modifies glutamatergic neurons excitability and morphology without affecting GABAergic neurons development.
Cereb Cortex
; 23(6): 1484-94, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628459
17.
Consensus on diagnosis and management of JME: From founder's observations to current trends.
Epilepsy Behav
; 28 Suppl 1: S87-90, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23756490
18.
A parturition-associated nonsynaptic coherent activity pattern in the developing hippocampus.
Neuron
; 54(1): 105-20, 2007 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17408581
19.
Cell-autonomous and cell-to-cell signalling events in normal and altered neuronal migration.
Eur J Neurosci
; 34(10): 1595-608, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22103417
20.
The clinicopathologic spectrum of focal cortical dysplasias: a consensus classification proposed by an ad hoc Task Force of the ILAE Diagnostic Methods Commission.
Epilepsia
; 52(1): 158-74, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21219302